高通量测序技术的出现彻底颠覆了人类对疾病的认知，改变了生物学研究和临床领域的研究。高通量测序技术产生的海量数据中蕴含着丰富的遗传信息。本团队致力于人类疾病相关基因与变异以及高通量测序方法学领域的研究，主要包括：（1）从高通量测序产生的多组学数据中挖掘具有重要遗传学意义的信息，为人类疾病的精准诊疗提供了遗传依据；（2）基于多组学数据开发复杂疾病相关的遗传信息分析工具，为解读复杂疾病的风险变异、致病突变与候选基因提供方法学支撑；（3）高通量测序方法的开发及应用；